LAPORAN KASUS HIPOKALEMIK PERIODIK PARALISIS

July 8, 2009 imgreatdoctor

ABSTRACT

A 7-year-old boy of Java origin, visited the doctor with progressive weakness everytime he ate food containing Monosodium Glutamat

(MSG). Progressive weakness began from his legs and spreaded to the arms as well (sometimes also to the neck). He could neither walk

nor do anything for 5–6 hours then began to resolve spontaneously.. We suspected the diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis upon

the history of episodes of flacid paralysis and low serum concentration of potassium (< 3,5 mmol/L) during the attacts.

The clinical examination showed that this boy is in good general and nutritional conditions; electrocardiogram, laboratory blood

count, urinalisis, thyroid, liver, kidney function, and ANA test were normal as well. The family history of flacid paralysis was negative.

We have promptly administered potassium orally and his condition was improved progressively including less degree of flacid paralysis

(the weakness).

A genetic testing, electromyography (EMG), muscle biopsy and another examination has not performed.

Key words: Monosodium Glutamat, hypokalaemic, flacid paralysis

Korespondensi (correspondence): pk_rssamalang@yahoo.com

PENDAHULUAN

Hipokalemik periodik paralisis adalah kelainan

yang ditandai dengan kadar kalium (kalium)

yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat

serangan, disertai riwayat episode kelemahan sampai

kelumpuhan otot skeletal. Hipokalemia dapat terjadi

karena adanya faktor pencetus tertentu, misalnya

makanan dengan kadar karbohidrat tinggi, istirahat

sesudah latihan fisik, perjalanan jauh, pemberian

obat, operasi, menstruasi, konsumsi alkohol dan

lain-lain. Kadar insulin juga dapat mempengaruhi

kelainan ini pada banyak penderita, karena insulin

akan meningkatkan aliran kalium ke dalam sel. Pada

saat serangan akan terjadi pergerakan kalium dari

cairan ekstra selular masuk ke dalam sel, sehingga

pada pemeriksaan kalium darah terjadi hipokalemia.

Kadar kalium biasanya dalam batas normal diluar

serangan. Pencetus untuk setiap individu berbeda,

juga tidak ada korelasi antara besarnya penurunan

kadar kadar kalium serum dengan beratnya

paralisis (kelemahan) otot skeletal. Penderita dapat

mengalami serangan hanya sekali, tetapi dapat juga

serangan berkali-kali (berulang) dengan interval

waktu serangan juga bervariasi. Kelemahan biasanya

terjadi pada otot kaki dan tangan, tetapi kadang-

kadang dapat mengenai otot mata, otot pernafasan

dan otot untuk menelan, di mana kedua keadaan

terakhir ini dapat berakibat fatal. Angka kejadian

adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih

sering dari wanita dan biasanya lebih berat. Usia

terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1–20

tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15–35

tahun dan kemudian menurun dengan peningkatan

usia. Hipokalemik periodik paralisis biasanya terjadi

karena kelainan genetik otosomal dominan. Hal lain

yang dapat menyebabkan terjadinya hipokalemik

periodik paralisis adalah tirotoksikosis (thyrotoxic

periodic paralysis), hiperinsulin.

1,10

Pada laporan kasus ini akan dibahas tentang

penderita hipokalemik periodik paralisis pada anak

usia 7 tahun, di mana diagnosa pasti tidak dapat

ditegakkan karena pemeriksaan genetik tidak dapat

dilaksanakan disebabkan beberapa alasan non medis.

Dugaan Diagnosa hanya didasarkan pada riwayat

penyakit, pemeriksaan klinik, dan laboratorium saja.

KASUS

Seorang anak laki-laki suku Jawa berusia 7 tahun,

dikonsulkan untuk pemeriksaan laboratorium karena

keluhan badannya lemas bila makan makanan yang

mengandung vetsin (mono sodium glutamat = MSG).

Setiap makan makanan yang mengadung MSG akan

terjadi kelemahan badan, kadang sampai tidak bisa

berdiri. Kelemahan ini akan hilang dengan sendirinya

sesudah 5–6 jam, di mana jika sudah pulih penderita

gerakannya kembali normal. Kelemahan dimulai

dari kaki naik ke atas, kadang-kadang sampai ke


Page 2

20

Indonesian Journal of Clinical Pathology and Medical Laboratory22-, Vol. 12, No. 1, Nov 2005: 19

leher, bahkan sampai tidak dapat beraktifitas sama

sekali, tetapi kadang juga hanya ringan di mana

jalannya tidak stabil. Gejala ini sudah terjadi sejak

beberapa tahun, kemungkinan sejak usia sekolah,

serangan terjadi berkali-kali dan penderita sudah

keliling dari satu dokter pindah ke dokter lain.

Salah seorang dokter mendiagnosa sebagai china’s

food syndrome, kemudian pada serangan terakhir

penderita ke dokter lain lagi dan dikonsulkan untuk

pemeriksaan laboratorium, dengan tujuan mencari

penyebab kelainan ini.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum

nampak lemas, kesadaran kompos mentis, tensi

110/80 mmHg, nadi 76/menit, pernafasan 20/menit,

berat & tinggi badan sesuai dengan usia penderita,

konjungtiva & sklera normal, jantung & paru tak ada

kelainan, hati & limpa tak teraba.

Pemeriksaan laboratorium: kadar hemoglobin

15,4 g/dl, perhitungan jumlah lekosit 16.900/

mikroliter, hematokrit 46,5%, laju endap darah 2,

L, hitungmperhitungan jumlah trombosit 748.000/

jenis -/-/-/62/33/5, evaluasi eritrosit normokrom

normositik, lekosit dan trombosit kesan jumlah

meningkat, terdapat trombosit besar, morfologi lekosit

dalam batas normal.

Pemeriksaan urine: albuminuria ringan (positif

1), reduksi, urobilin dan bilirubin negatif. Silinder

granular halus 1–2, lekosit 2–4 per lapang pandang

besar.

Pemeriksaan lain: gula darah sesaat 76 mg/dl,

protein total 8,6 mg/dl, albumin 5,0 mg/dl, globulin

3,6 mg/dl, bilirubin total 1,52 mg/dl, bilirubin direk

0,32 mg/dl, bilirubin indirek 1,20 mg/dl, kolesterol

154 mg/dl, trigliserida 90 mg/dl, HDL kolesterol

74,6 mg/dl, LDL kolesterol 61,4 mg/dl, ureum 29,6

mg/dl, kreatinin 0,9 mg/dl, asam urat 3,9 mg/dl,

SGOT 30 mU/ml, SGPT 29 mU/ml, gamma GT

10 mU/ml, Kalsium 8,45 mg/dl, Natrium 145 mmol/L,

Kalium 1,82 mmol/L, klorida 108 mmol/L. Pemeriksaan

lain: Anti streptolisin O (ASTO) 200 IU/ml, CRP

(C reactive protein) <0,5 mg/dl, Uji Tb dot pulmoner

negatif, T4 bebas (1,99 ng/dl), TSH 2,19 uIU/ml, Ana

Test negatif (normal).

Dari hasil pemeriksaan klinis dan laboratoris,

penderita diduga mengalami hipokalemik periodik

paralisis. Selain itu juga ditemukan adanya lekositosis,

trombositosis, albuminuria, silinder granuler halus

dan ASTO dalam nilai perbatasan. Disarankan untuk

pemeriksaan EMG (Electromyography), analisa

genetik,ulangan ASTO, urine dan darah rutin. Juga

usulan pemeriksaan kalium darah waktu tidak ada

serangan. Hasil pemeriksaan laboratorium ulangan

sekitar 1 minggu berikutnya, saat ada serangan lagi

adalah kadar kalium serum 2,45 mmol/L, natrium

142 mmol/L, klorida 115 mmol/L, albuminuria

negatif, silinder uria negatif, lekosituria negatif.

Lekositosis dan trombositosis juga tidak ditemukan

Hasil pemeriksaan pada serangan berikutnya

adalah kadar kalium serum 2,48 mmol/L, natrium

146 mmol/L, klorida 121 mmol/L. Penderita memang

hanya melakukan pemeriksaan elektrolit saja waktu

ada serangan karena alasan keuangan. Interval

serangan tidak terjadi dalam kurun waktu tertentu,

tetapi lebih disebabkan karena faktor konsumsi

makanan yang mengandung vetsin (MSG).

PEMBAHASAN

Dari hasil pemeriksaan klinis dan laboratoris

penderita diduga mengalami kelainan hipokalemik

periodik paralisis. Kelainan albuminuria ringan dan

silinder granular halus pada pertama kali pemeriksaan

kemungkinan karena pengambilan sampel yang

kurang tepat, yaitu penderita lama tak kencing.

Sedangkan lekositosis dan trombositosis waktu

pertama kemungkinan karena hemokonsentrasi, di

mana penderita agak sulit diambil darahnya karena

menolak (takut), selain itu juga waktu serangan

penderita kemungkinan juga kurang minum. Hal

ini terbukti waktu pengambilan darah dan urine

berikutnya memberikan hasil yang normal (waktu

pengambilan darah pertama dan ulangan jaraknya

sekitar 1 minggu). Pencegahan serangan pada

penderita memang kelihatanannya agak sulit, karena

penderita sudah sekolah dan nampaknya agak suka

jajan di sekolah yang menyebabkan timbulnya

serangan, sedangkan di rumah makanannya selalu

dijaga oleh ibunya (diberikan tanpa MSG). Penderita

setiap kali serangan kadar kaliumnya cukup rendah,

sayangnya tidak pernah memeriksakan diri diluar

serangan, juga usulan EMG dan analisa genetik tidak

dilaksanakan.

Diagnosa kelainan hipokalemik periodik paralisis

ditegakkan berdasarkan kadar kalium darah rendah

[kurang dari 3,5 mmol/L (0,9–3,0 mmol/L) ] pada

waktu serangan, riwayat mengalami episode flaccid

paralysis dengan pemeriksaan lain dalam batas

normal. Paralisis yang terjadi pada penyakit ini

umumnya berlokasi di bahu dan panggul meliputi

juga tangan dan kaki, bersifat intermiten, serangan

biasanya berakhir sebelum 24 jam, pada EMG dan

biopsi otot ditemukan miotonia, refleks Babinsky

positif, kekuatan otot normal diluar serangan.

4-8

Terdapat 2 bentuk kelainan otot yang diobservasi

yaitu episode paralitik dan bentuk miopati, kedua

keadaan ini dapat terjadi secara terpisah ataupun

bersama-sama. Sering terjadi bentuk paralitik

murni, kombinasi episode paralitik dan miopati yang

progresifitasnya lambat jarang terjadi, demikian

pula bentuk miopatik murni jarang terjadi. Episode

paralitik ditandai terutama adanya flaccid paralysis

dengan hipokalemia sehingga dapat terjadi para

paresis atau tetraparesis berpasangan dengan otot


Page 3

21

Hipokalemik Periodik Paralisis – Widjajanti & Agustini

pernafasan.

4

Pada pasien ini murni flaccid paralysis

dengan hipokalemia dan akan sembuh atau remisi

sendiri 5–6 jam kemudian, dengan pemberian

kalium per oral serangan menjadi lebih ringan. Tidak

terdapat kelainan pada otot pernafasan.

Jika terdapat kelainan genetik maka pada analisa

didapatkan kelainan antara lain adalah autosomal

dominan inheritance yaitu mutasi pada kromososm

CACNA1S (70%) disebut hipokalemik periodik

paralisis tipe 1, mutasi lokus pada kromosom

SCN4A (10%) disebut hipokalemik periodik paralisis

tipe 2. Mutasi SCN4A dapat juga menyebabkan

Hiperkalemik periodik paralisis tipe 1(HyperPP1),

Paramyotonia congenita (PC), Potassium aggravated

myotonias (PAM) and related disorders, malignat

hyperthermia susceptibility, Congenital myasthenic

syndromes. HyperPP1 menyebabkan kelemahan otot

yang dapat melibatkan otot mata, tenggorokan dan

badan; hiperkalemia selama serangan dapat sampai

> 5 mmol/L atau peningkatan kadar kalium serum

1,5 mmol/L. Pada keadaan ini pemberian suplemen

kalium dapat menyebabkan perburukan keadaan

penderita. Kelainan-kelainan di atas sering sebagai

kelainan familial.

4,11

Pada penderita ini sayangnya

pemeriksaan EMG, biopsi otot dan analisa genetik

tidak bisa dilaksanakan, sehingga kami tidak dapat

mendiagnosa secara pasti, hanya perkiraan diagnosa,

juga tidak dapat melakukan diagnosa banding.

Kita sebagai dokter dapat mencurigai adannya

hipokalemik periodik paralisis jika terdapat gejala

kelemahan otot, kadar kaliumnya rendah sewaktu

serangan, dan tidak dijumpai kelainan lain yang dapat

menyebabkan hipokalemi, sering juga disertai adanya

riwayat keluarga. Pada penderita ini tidak didapatkan

riwayat keluarga, dan tidak ditemukan penyakit

lain yang dapat menyebabkan hipokalemia. Selama

serangan refleks otot dapat menurun atau normal,

otot menjadi lemah dan sulit berdiri. Penderita ini

juga mengalami kelemahan otot waktu serangan

dan sebagai pencetusnya adalah MSG. Pemeriksaan

laboratorium seperti darah dan urine rutin, faal

hati, ginjal, tiroid, gula darah dan ANA test normal.

Dokter dapat melakukan tes dengan memberikan

suntikan insulin disertai pemberian glukosa sehingga

merupakan pencetus untuk terjadinya penurunan

kadar kalium darah dan dapat menimbulkan

serangan

5

. Sayangnya pada penderita juga tidak

dapat dilakukan tes ini, karena penderita menolak di

rawat di rumah sakit dan hanya mau berobat jalan.

Hal ini kemungkinan disebabkan karena biasanya

keluhannya akan hilang dengan sendirinya dalam 5–6

jam meskipun tanpa pengobatan.

Jika serangan melibatkan otot pernafasan dan otot

untuk menelan, terjadinya aritmia jantung maka dapat

menimbulkan keadaan berbahaya (gawat darurat)

yang dapat juga berakibat fatal. Tujuan pengobatan

adalah mengobati simptom dan mencegah terjadinya

serangan ulang. Pencegahan sebaiknya disesuaikan

dengan faktor pencetusnya, pemberian kalium selama

serangan dapat menghentikan gejala. Pengobatan

yang dianjurkan adalah pemberian kalium per oral,

jika keadaan berat mungkin dibutuhkan pemberian

kalium intra vena.

5,6

Penderita mendapat pengobatan

pencegahan dengan menghindari makanan yang

mengadung MSG, dan pemberian preparat kalium

peroral. Setelah diberikan kalium per oral, dan

penderita/anak tersebut mengkonsumsi makanan

yang mengandung MSG diluar sepengetahuan orang

tuanya, maka serangan yang terjadi lebih ringan jika

dibandingkan serangan sebelum mendapat kalium

per oral. Waktu terjadi serangan setelah pengobatan

kalium per oral, penderita masih dapat berdiri dan

berjalan meskipun agak sempoyongan (kurang stabil)

dan kakinya merasa berat. Sedangkan sebelum

mendapat pengobatan kalium per oral, jika terjadi

serangan penderita tidak dapat beraktifitas sama

sekali.

Dikatakan bahwa acetazolamide dapat mencegah

serangan pada beberapa kasus, kemungkinan karena

dapat menurunkan aliran kalium dari sirkulasi darah

masuk ke dalam sel. Pemberian acetazolamide juga

membutuhkan pemberian suplemen kalium, karena

acetazolamide dapat menyebabkan pembuangan

kalium lewat ginjal lmenjadi lebih besar, sehingga

perlu perhatian khusus pada penderita dengan

kelainan ginjal. Triamterene atau spironolactone

dapat membantu mencegah terjadinya serangan

pada penderita yang tidak memberikan respon

dengan pemberian acetazolamide. Hipokalemik

periodik paralisis biasanya berespon baik terhadap

pengobatan, pengobatan dapat mencegah bahkan

sebaliknya dapat juga menyebabkan kelemahan otot

yang progressif.

5,6

Pada penderita ini tidak sampai

mendapat pengobatan acetazolamide, triamterene

atau spironolactone, karena dengan pemberian kalium

per oral dan menghindari konsumsi makanan yang

mengandung MSG sudah dapat mengatasi keadaan

hipokalemik periodik paralisisnya.

Komplikasi dari hipokalemik periodik paralisis

adalah batu ginjal (akibat pemberian acetazoleamide),

aritmia jantung waktu serangan, kesukaran bernafas,

berbicara atau menelan (jarang), kelemahan otot

progressif.

5,6

Pada penderita ini tidak/belum terjadi

komplikasi seperti di atas.

RINGKASAN

Telah dilaporkan kasus seorang anak laki-laki

usia 7 tahun dengan dugaan diagnosa hipokalemik

periodik paralisis. Di mana sebagai faktor pencetusnya

adalah makan makanan yang mengandung MSG,

riwayat keluarga, analisa genitik, biopsi otot dan EMG

(Electromyography) tidak dapat dilakukan karena


Page 4

22

Indonesian Journal of Clinical Pathology and Medical Laboratory22-, Vol. 12, No. 1, Nov 2005: 19

keterbatasan-keterbatasan tertentu. Pengobatan

kalium per oral dan menghindari konsumsi makanan

mengandung MSG sudah dapat mencegah/

mengurangi terjadinya serangan hipokalemik periodik

paralisis. Tanpa pengobatan serangan akan hilang

sendiri dalam waktu 5–6 jam.

DAFTAR KEPUSTAKAAN

1. Scott, M.G., Heusel, J.W., Leig, V.A., Anderson, O.S., 2001,

Electrolytes and Blood Gases. In Burtis CA, Ashwood ER. 5

th

eds. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry. Philadelphia:

WB Saunders, 494–517.

2. Kleinman, L.I., Lorenz, J.M., 1996, Physiology and

Pathophysiology of body water Electrolytes. In In Kaplan LA,

Pesce AJ, 3

th

eds. Clinical Chemistry Theory, analysis, and

correlation. St Louis: Mosby, 439–63

3. Mujais, S.K., Katz, A.I., Kalium Deficiency. In: Seldin DW,

Giebsich G, 3

th

eds. The KIDNEY Physiology & Phatophysiology.

Philadelphia: Lippincott Williams & wilkins, 1615 – 1646.

4. Sternberg, D., Tabt,i N., Haingue, B., Fontaine, B., 2004,

Hypokalemic periodic Paralysis,. Gene Reviews. Funded by NIH

University of Washington, Seatle 19 May, 1–22.

5. http://adam.about.com/encyclopedia/000312.htm (update

2005)

6. http://adam.about.com/encyclopedia/000312. sym. htm

(update 2005)

7. Browmn, R.H., Mendell, J.R., 2001, Muscular dystrophies and

other muscle diseases. In: Braundwald E, Fauci AS, Kasper

DL, Hauser SL, LongobDL, Jameson JR, 15

th

Eds. Harrison’s

9.-Principles of Internal Medicine. USA: McGraw-Hill, 2538

8. http://www.ncbi.nih.gov/entrez/dispomim.cqi?id=170400

[SEE ALSO Burma et al (1978); Campa and Sanders (1974);

Cobertt and Nuttall (1975); Cusins and Van Rooyen (1963);

Horton (1977); Johnsen (1981); Kantola and Tarssanen (1992);

Pearson and Kalyanaraman (1972); Talbott (1941)].

9. Saban, I., Canonica, A., 2000, Hypokalaemic periodic paralysis

associated with controlled thyrotoxicosis. Schweiz Med

Wochenchhr, 130: 1689–91.

10. Touru, O., Keita, K., 1999, Hypokalaemic periodic paralysis

associated with Hypophosphatemia in Patient with

Hyperinsulinemia. American journal of Medical Sciences, 69:

318 (1) (abstract).

11. Sternberg, D., Masionobe, T., Jurkat-Rott, K., et al., 2001,

Hypokalaemic Periodic Paralysis type 2 caused by mutasions at

codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A. Barain.

124: 1091–9

Entry Filed under: Medical

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Trackback this post  |  Subscribe to comments via RSS Feed

Pages

Categories

Calendar

July 2009
M T W T F S S
     
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
 
%d bloggers like this: